Λέγεται και προγεννητικός έλεγχος 1ου τριμήνου. Γίνεται με ειδικό μηχάνημα υπερήχων από εξειδικευμένο ιατρό (Εμβρυομητρικός). Στην διάρκεια της εξέτασης, ο εξεταστής μετράει το μέγεθος της αυχενικής διαφάνειας (συλλογή υγρού στον αυχένα του εμβρύου), εντοπίζει την ύπαρξη του ρινικού οστού και κάνει ένα αδρό έλεγχο του εμβρύου (χέρια, πόδια, κρανίο, εγκέφαλος, καρδιά). Οι μετρήσεις εισάγονται σε ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή, μαζί με την ηλικία και το βάρος της εγκύου. Το αποτέλεσμα δίνεται άμεσα και είναι ένα κλάσμα πχ 1/1800 που δείχνει την πιθανότητα το μωρό να έχει την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down – μογγολισμός), την τρισωμία 13 και την τρισωμία 18.
Συγχρόνως γίνεται λήψη αίματος της εγκύου, στο οποίο γίνονται μετρήσεις για κάποιες ορμόνες (PAPP-A, β-hCG). Τα αποτελέσματα του ορμονικού ελέγχου εισάγονται στο πρόγραμμα του υπολογιστή και συνυπολογίζονται με τις υπερηχογραφικές μετρήσεις.
Το ζητούμενο είναι το αποτέλεσμα να είναι μικρότερο από 1/280 (πχ 1/500, 1/1200, 1/2700) που σημαίνει ότι ο κίνδυνος να έχει την ασθένεια το μωρό είναι μικρός.
Αν είναι μεγαλύτερο (πχ 1/220, 1/140, 1/80) σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι μεγάλος. Αυτό δεν σημαίνει ότι σίγουρα το μωρό έχει την ασθένεια, αλλά ότι είναι αυξημένη η πιθανότητα.
Η εξέταση που με βεβαιότητα θα δείξει αν το μωρό έχει ή δεν έχει την ασθένεια είναι η αμνιοπαρακέντηση.
Τονίζω ότι η αυχενική διαφάνεια είναι ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΗ εξέταση και ΟΧΙ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ. Δηλαδή, η αυχενική διαφάνεια δεν λέει αν το παιδί έχει την ασθένεια ή όχι, αλλά πόσο πιθανό είναι αυτό. Δηλαδή αν το αποτέλεσμα είναι 1/1500, σημαίνει ότι ο κίνδυνος είναι πολύ μικρός. Σημαίνει όμως και ότι 1 στις 1500 γυναίκες που έχουν αυτό το «καλό» αποτέλεσμα, παρ’ όλα αυτά θα γεννήσει παιδί με την συγκεκριμένη ασθένεια.
Στην επόμενη επίσκεψή σας στο ιατρείο, μετά την αυχενική διαφάνεια, θα σας εξηγήσω με λεπτομέρειες τα αποτελέσματα. Αν χρειάζεται, θα σας δώσω οδηγίες για περαιτέρω εξετάσεις ή μέτρα πρόληψης.